Phänotypisierung von Patienten mit einer aktivierenden Mutation im Glucokinase-Gen

{"ID":4109364,"post_title":"Ph\u00e4notypisierung von Patienten mit einer aktivierenden Mutation im Glucokinase-Gen","title":"Ph\u00e4notypisierung von Patienten mit einer aktivierenden Mutation im Glucokinase-Gen","post_content":"Hypoglyk\u00e4mien sind h\u00e4ufig zu beobachtende Stoffwechselentgleisungen und spielen gerade auch im Neugeborenenalter eine wichtige Rolle. Diese neonatalen Hypoglyk\u00e4mien k\u00f6nnen vor\u00fcbergehend auftreten oder aber auch \u00fcber einen langen Zeitraum persistieren. Sie k\u00f6nnen viele verschiedene Ursachen haben und unter anderem durch eine vermehrte Insulinsekretion bedingt sein. Ist diese vermehrte Insulinsekretion angeboren so spricht man vom kongenitalen Hyperinsulinismus, der die h\u00e4ufigste Ursache f\u00fcr persistierende Hypoglyk\u00e4mien im S\u00e4uglings- und Kindesalter darstellt und auch unter dem englischen Begriff \"persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy\" (PHHI) bekannt ist. In dieser Arbeit soll ein kurzer \u00dcberblick \u00fcber die verschiedenen Formen des kongenitalen Hyperinsulinismus bei Neugeborenen gegeben werden, wobei auch auf Klinik, Diagnose und Therapiestrategien dieser Erkrankung eingegangen wird.","image":"https:\/\/images.thalia.media\/00\/-\/3e56454bb21c47a181f76b287d7c922c\/phaenotypisierung-von-patienten-mit-einer-aktivierenden-mutation-im-glucokinase-gen-taschenbuch-anja-feneberg.jpeg","url":"https:\/\/www.vergleiche.ch\/unterhaltung\/product\/phanotypisierung-von-patienten-mit-einer-aktivierenden-mutation-im-glucokinase-gen\/","min_price":31.39999999999999857891452847979962825775146484375,"low_price_merchant_id":70254503,"deeplink":"https:\/\/www.awin1.com\/pclick.php?p=40992896904&a=401125&m=13971&pref1=9783869553696","ean":9783869553696,"brand":"undefined"}