NKX2.5 / BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse

{"ID":4296817,"post_title":"NKX2.5 \/ BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse","title":"NKX2.5 \/ BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse","post_content":"In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der h\u00e4ufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines gro\u00dfen Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschlie\u00dfender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgef\u00fchrt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenit\u00e4t des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivit\u00e4t der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen h\u00e4ufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage.","image":"https:\/\/c4-static.dodax.com\/v2\/180-180-137135391_gnXYA-png","url":"https:\/\/www.vergleiche.ch\/unterhaltung\/product\/nkx25-bmp4-mutationen-bei-asd-ii-patienten-und-methodenanalyse\/","min_price":0,"low_price_merchant_id":0,"deeplink":"","ean":9783838137629,"brand":"undefined"}