MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt

{"ID":5236508,"post_title":"MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt","title":"MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt","post_content":"Die prim\u00e4re autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronale Entwicklungsst\u00f6rung, die klinisch durch eine erhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und eine milde mentale Retardierung charakterisiert ist. Mutationen im MCPH1-Gen f\u00fchren zu einem stark erh\u00f6hten Anteil Prophase-\u00e4hnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verz\u00f6gerte Dekondensation zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Au\u00dferdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit besch\u00e4ftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression der Zellzyklusproteine BRCA1 und CHK1 in MCPH1-Patientenzellen. Au\u00dferdem konnte in diesen Zellen ein intakter G2\/M-checkpoint nachgewiesen werden. Weiterhin liefern die Ergebnisse Hinweise auf einen funktionierenden Intra-S-Phase-checkpoint. Somit kann ein schwer wiegender DNA-Schadens-Kontrollpunktverlust in MCPH1-Patientenzellen ausgeschlossen werden und es muss nicht von einem erheblich erh\u00f6hten Risiko der Patienten f\u00fcr die Entwicklung maligner Erkrankungen ausgegangen werden.","image":"https:\/\/c4-static.dodax.com\/v2\/180-180-137139160_e9dEX-png","url":"https:\/\/www.vergleiche.ch\/unterhaltung\/product\/mcph1-im-dna-schadenskontrollpunkt\/","min_price":0,"low_price_merchant_id":0,"deeplink":"","ean":9783838125503,"brand":"undefined"}