Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen

{"ID":5240109,"post_title":"Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen","title":"Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen","post_content":"Lipoxygenasen (LOXn) bilden eine heterogene Gruppe von Dioxygenasen, die mehrfach unges\u00e4ttigte Fetts\u00e4uren oxidieren. In epidemiologischen Studien sind eine Reihe von nicht-synonymen Einzelnukleotidvariationen (SNPs, Mutationen) in humanen LOXn mit einer Vielzahl an polygenen Erkrankungen (Asthma bronchiale, Atherosklerose) assoziiert worden. Zu Beginn meiner Arbeit existierten f\u00fcr die meisten genetischen Variationen keinerlei funktionelle Daten, weshalb der epidemiologische Zusammenhang einen rein beschreibenden Charakter hatte. Daher wurde hier erstmals eine biochemische, bioinformatische und biophysikalische Analyse von verschiedenen genetischen Variationen in 4 humanen LOXn durchgef\u00fchrt. Dabei zeigte sich, dass die h\u00e4ufig vorkommenden Variationen (SNPs) insgesamt wenig Einfluss auf die Enzymfunktion haben, w\u00e4hrend der funktionell relevanten Variationen (loss-of-function) eher selten in der Bev\u00f6lkerung vorkommen. Der LOX-Stoffwechsel ist seit der Entstehung von Knochenfischen vor 350-400 Mio. Jahren in den Vertebraten stark konserviert und daher erscheint es auch plausibel, dass keine h\u00e4ufig vorkommenden Variationen existieren, die diesen wesentlich beeinflussen.","image":"https:\/\/c4-static.dodax.com\/v2\/180-180-136625293_NOjlL-png","url":"https:\/\/www.vergleiche.ch\/unterhaltung\/product\/einzelnukleotidvariationen-in-humanen-lipoxygenasen\/","min_price":0,"low_price_merchant_id":0,"deeplink":"","ean":9783838138695,"brand":"undefined"}